Наследственные заболевания обмена веществ



НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВНаследственные болезни обмена аминокислотНаследственные нарушения обмена аминокислотФенилкетонурия (ФКУ)ГОМОЦИСТИНУРИЯГИСТИДИНЕМИЯНаследственные нарушения обмена триптофанаГалактоземияНедостаточность лактазыВрожденные нарушения обмена гликогенаГликогеноз I типаГликогеноз II типаГликогеноз III типаГликогеноз IV типаГликогеноз V типаГликогеноз VI типаБОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВСемейный нейровисцеральный липидозБолезнь Тея- СаксаБолезнь Ниманна-ПикаГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДОЗЫЛЕЙКОДИСТРОФИИГиперлипопротеидемии (ГЛП)Гиперлипопротеидемия I типаГиперлипопротеидемия II типа (Семейная гиперхолестеринемия)Гиперлипопротеидемия III типаГиперлипопротеидемия IV типаГиперлипопротеидемия V типаСиндром Лоуренса-Муна-Барде-идля (ЛМББ)Семейная недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ)Танжерская болезньПризнаки, позволяющие заподозрить наследственный дефект обмена веществ (по Е.Т. Лильину, Е.А. Богомазову, П.П. Гофман-Кадашникову)ЛИТЕРАТУРА