Недостаточность лактазы

Под действием фермента лактазы в пищеварительном тракте человека происходит ферментативный гидролиз лактазы на глюкозу и галактозу. Существуют две разновидности фермента: "детского" и "взрослого" типа. Ген, контролирующий перевод лактазы "детского" типа во "взрослый", локализован на 2 хромосоме. В период до 5 лет происходит переключение синтеза фермента на "взрослый" тип. В некоторых случаях возможна персистенция "детской" лактазы во взрослом организме.

Формы лактазной недостаточности:

1. Алактазия- первичная наследственная лактазная недостаточность. Предполагаемый тип наследования аутосомно-рецессивный.

2. Транзиторная форма.

3. Гиполактазия взрослых.

4. Вторичная недостаточность лактазы.

Первичная недостаточность лактазы впервые описана A.Holzel в 1959г. Развивается тяжелая диспепсия, дегидратация, токсикоз и обезвоживание. Встречается редко, приводит к смерти в грудном возрасте.

Транзиторная недостаточность связана с незрелостью ферментов кишечника. В нормальных условиях активность кишечной лактазы возрастает на 24-40 неделе беременности. У недоношенных эта форма лактазной недостаточности проявляется поносом, рвотой, дегидратацией.

Взрослый тип чаще встречается у негров, индейцев и др. этнических групп. Среди русских- у 10-20 %. Клинически, как правило, не выявляется. Связан с персистенцией лактазы "детского" типа в результате мутации регуляторного гена.

Вторичная недостаточность лактазы может развиться при тяжелых расстройствах пищеварения, кишечных дисбактериозах, пищевой аллергии, лямблиозе, аскаридозе.

У детей с лактазной недостаточностью нарушается водно-солевое равновесие за счет повышенного выведения с мочой калия и кальция. Потеря кальция может привести к задержке оссификации хрящевой ткани у детей.

Лечение заключается в соблюдении безлактазной диеты. Эффективно применение фермента лактазы.

Врожденные нарушения обмена гликогена

Гликоген является важнейшим биополимером и содержится во всех клеточных органеллах. Этот полисахарид служит основным источником энергии и является резервом углеводов в организме.

В норме гликоген непрерывно подвергается обменным реакциям. В его синтезе и распаде участвует множество ферментов. Нарушение какого-либо звена в общей системе ферментов приводит либо к аномальному накоплению гликогена в клетках, либо к истощению его запасов. Врожденные нарушения в обмене гликогена могут возникать во всех органах (генерализованное заболевание) или в одном органе (чаще в мышцах или печени). Симптомы заболевания, вызванные одним и тем же ферментным дефицитом, могут проявляться в любом возрасте. В связи с этим различают инфантильную, юношескую и взрослую формы заболевания. Наиболее тяжелыми являются генерализованные заболевания инфантильной формы.

Необходимо отметить, что классификация гликогеновой болезни по формам заболевания, основанная на клинических данных, является рабочей классификацией клиницистов. В настоящее время принята классификация гликогенозов, предложенная Cori и основанная на ферментом дефекте заболевания (таблица 2).

Таблица 2 Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена.

Тип гликогеноза (название болезни)

Неактивный фермент

Органы, ткани и клетки, в которых найден дефект фермента

Клиническая форма болезни

I (болезнь Гирке)

Глюкозо-6 фосфатаза

Печень, почки,слизистая тонкого кишечника

Печеночная

II(болезнь Помпе)

Кислаяa глюкозидаза

Печень, почки,селезенка мышцы, лейкоциты, нерв ная ткань

Генерализованная

III(болезнь Кори)

Амило-1,6- глюкозидаза

Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты

Печеночная, мышечная

IV(болезнь Андерсона)

Ветвящий фермент

Печень, мышцы, лейкоциты

Печеночная

V (болезнь Мак-Ардля)

Фосфорилаза мышц

Мышцы

Мышечная

VI(болезнь Херса)

Фосфорилаза печени

Печень

Печеночная

VII(болезнь Томсона

Фосфоглюкомутаза

Мышцы, печень

Мышечная, Печеночная

VIII(болезнь Таруи)

Фосфофруктокиназа

Мышцы, эритроциты

Мышечная

IХ(болезнь Хага)

Киназа фосфорилазы b

Печень

Печеночная

Х

Протеинкиназа

Печень

Печеночная

ХI

Фосфогексоизомераза

Печень, эритроциты

Печеночная

 
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   Скачать   След >