Признаки, позволяющие заподозрить наследственный дефект обмена веществ (по Е.Т. Лильину, Е.А. Богомазову, П.П. Гофман-Кадашникову)

1. Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста (умственная отсталость у детей старшего возраста).

2. Неврологические нарушения (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы).

3. Диспепсические явления, непереносимость отдельных продуктов и лекарств, нарушение вскармливания.

4. Нарушение физического развития детей (задержка в прибавке массы тела, неправильный рост, деформация костей туловища и конечностей).

5. Другие частные проявления (катаракта, нарушения слуха, зрения, специфический цвет и запах мочи, кожные проявления).

ЛИТЕРАТУРА

1. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.И. Наследственные болезни обмена веществ у детей.- Л.: Медицина.- 1978. - 320 с.

2. Калинина Л.В., Гусев Е.И.. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы.- М.: Медицина.-1981. -248 с.

3. Лейтес С.М., Лаптева Н.Н. Очерки по патофизиологии обмена веществ и эндокринной системы.- М.Медицина.- 1967. - 425 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман П.Б.-Кадошников. Генетика для врачей. - М.,Медицина. - 1990.

5. Педиатрия. Руководство. Под ред. Р.Е.Бермана, В.К.Вогана. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ. Пер. с анг.- М.: Медицина.- 1991. - 528 с.

6. Розенфельд Е.П., Попова И.А. Врожденные нарушения обмена гликогена.- М.: Медицина.- 1989. - 240 с.

7. Дж. Теппермен, Х.Теппермен. Физиология обмена веществ и эндокринной системы. Пер. с анг.- М.: Мир.- 1989.

 
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   Скачать