Особенности общения с ребенком с синдромом Дауна

Понятие синдрома Дауна. Особенности детей с данным диагнозом

Синдром Дауна - форма геномной патологии, заключающейся в том, что в кариотипе, то есть в полном наборе хромосом человека, хромосом находится 47 против 46 хромосом генетически здорового человека. Нарушение происходит в 21 паре хромосом и называется трисомия - хромосомы в ней представлены тремя, а не двумя копиями. Таким образом, в описании страдающих синдромом часто встречается такая аббревиатура - Т21, т.е. «трисономия 21», синдром Дауна. Нарушение правильного состава генетической информации происходит на этапе формирования половых клеток родителей, чаще всего у матери; из-за раннего появления мутация затрагивает почти все клетки развивающегося организма. Трисомия по 21 паре хромосом самая частая причина возникновения синдрома Дауна - примерно 94% от общего количества таких детей.

При нормальном развитии эмбриона генетическое нарушение может случится позже, и тогда часть клеток эмбриона будут с нормальным хромомосомным набором, а часть - лишней хромосомой, такая форма синдрома Дауна называется мозаичной. Из-за того, что изменения происходят не во всем организме, а только в отдельных участках, тяжесть последствий не так велика, как в случае классической трисомии. Определить наличие этой формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором. Частота мозаичной формы составляет 2 % от общего числа детей с синдромом.

Также причиной синдрома Дауна может быть так называемая робертсоновская транслокация. Это мутация, при которой происходят изменения структуры хромосом, в данном случае 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й в кариотипе мамы или папы. У ребенка в таком случае генотип будет представлен 23 парами хромосом, как и у нормально развивающегося человека. Стоит отметить, что перед рождением последующего потомства родителям стоит пройти обследование - ведь данное нарушение происходит именно в организме родителя. Согласно статистике, робертсоновская транслокация является причиной синдрома Дауна в 2% случаев.

Нельзя не отметить, что синдром Дауна, звучащий по-английски как «down sindrome», не обошел заблуждений о своей сути - ведь «down» обозначает «вниз». Например, российский благотворительный фонд, поддерживающий детей с синдромом Дауна, обратил это в свою пользу - он называется Downside up, обыгрывая английскую идиому «upside down», обозначающую «с ног на голову», таким образом, фонд «возвращает с головы на ноги».

Синдром Дауна следует называть именно синдромом, исходя из его определения - согласно словарю, синдром -- это сочетание симптомов, признаков, обычно характерных для какого - либо заболевания; но так как причины синдрома кроются именно в какой - либо мутации ДНК, а не болезни, грамотно именно такое название этого состояния.

Синдром назван по имени первого описавшего его ученого - англичанина Джона Ленгдона Хейдона Дауна, автора работы «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», вышедшей в 1866 году. Сам исследователь обозначил синдром как «Монголизм» из-за характерных морфологических черт таких людей, но в 1965 году за таким нарушением прочно закрепилось наименование «Синдром Дауна». Несколькими годами ранее, в 1959 году, французский исследователь Жером Лежен выявил и описал хромосомные нарушения, влекущие за собой синдром - Джон Даун полагал, что описанное им состояние детей связано с хроническими заболеваниями родителей, например, туберкулезом.

Синдром, как правило, диагностируется сразу при рождении ребенка, так как имеет ряд типичных морфологических признаков:

- «плоское лицо» (90%),

- брахицефалия (81%)- от греч. brachys -- короткий и kephale --голова-- короткоголовость

- кожная складка на шее у новорожденных (81%),

- монголоидный разрез глаз (80%),

- эпикант (80%), вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний угол глазной щели (слезный бугорок)

- гиперподвижность суставов (80%),

-мышечная гипотония (80%), т.е. низкая степень напряжения мышц

-короткие конечности (70%),

- аркообразное небо (58%) и т. д.

Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев.

Безусловно, конечный диагноз ребенку поставят только после результата анализа на кариотип, так как мы видим, что некоторые признаки

а) достаточно редки

б) могут прослеживаться и у других новорожденных.

Также синдром Дауна часто сочетается с соматическими заболеваниями, такими как:

· Врожденный порок сердца

· Апноэ во сне (45 %)

· Гипотиреоз (30 %)

· Патологии ОДА

· Болезни офтальмологического и отоларингологического характера (40%)

· Проблемы ЖКТ (12 %)

Как и при любом генетическом нарушении, синдром Дауна сопровождает снижение интеллекта. Как показывают исследования американских ученых, такая генная мутация снижает миелинизацию (т.е. защитную функцию) нервных волокон, что приводит к нарушению развития белого вещества переднего мозга и замедлению прохождения в нем нервных импульсов. В результате возникает набор интеллектуальных и неврологических расстройств.

Психологические особенности такого ребенка разнообразны в своих проявлениях по возрасту, как и у детей, развивающихся в пределах нормы.

Соответственно, опишем особенности психики детей с синдромом Дауна по трем возрастным группам:

Дети раннего возраста (от 0 до 3 лет)

Дети школьного возраста (от 4 до 12 лет, включая дошкольный период) Дети - подростки (13 - 18 лет)

Дети с синдромом Дауна от 0 до 3 лет

Ранний детский возраст детей с синдромом Дауна характеризуется рядом проблем, вызванных, в первую очередь, физиологическими особенностями таких детей и психо-эмоциональным состоянием родителей. Особенно важно начать оказание помощи и поддержки именно в этом возрасте - так возможна наиболее полная реализация возможностей ребенка.

Исследования (3) показывают, что дети раннего возраста с синдромом Дауна и их сверстники, развивающиеся в норме, проходят одни и те же этапы развития, например, появление улыбки, попыток переворачиваться, полазать и т.д. Разница состоит в сроках возникновения этих этапов - в среднем, у детей с синдромом Дауна они проявляются на пять месяцев позже. Так, например, средний диапазон появления навыка ползанья на четвереньках у детей в норме составляет 10 месяцев, у детей с синдромом Дауна - 15. Стоит отметить, что многие этапы развития у детей с синдромом Дауна вписываются в диапазон развития возрастной нормы.

Охарактеризуем высшие психические функции человека у детей с синдромом Дауна раннего возраста:

Память

Зрительная составляющая превалирует над звуковой, опора на зрительные и двигательные способы познания окружающего мира;

Мышление

Задержка речевого развития влечет за собой позднее формирование понятийного аппарата, трудности в приобретении жизненного опыта, самостоятельного наблюдения;

Восприятие

Активное проявление инициативы - реакции на какие-либо раздражители в младенческий период, низкий темп восприятия информации, требуется малый объем впечатлений. Внимание неустойчиво;

Речь

Отставание развития речи, преимущественно ее экспрессивной части, нарушение формирования грамматического строя речи, звукопроизношения, словообразования. Использование большого количества невербальных средств общения.

Физиологические особенности детей с синдромом Дауна сильно влияют на их психо-мотороное развитие, чаще всего оно неравномерно, поэтому важно организовать своевременную медицинскую поддержку ребенка.

Социальное же развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна страдает не только из - за перечисленных нами особенностей. Большое значение имеет установление крепких связей в паре «мать - ребенок». Женщина, находящаяся в состоянии стресса, и ребенок, дающий эмоциональную реакцию с задержкой, формируют симбиоз, в котором чаще прослеживается негативное влияние матери на ребенка - это могут быть гиперопека, негативизм, проекция успехов и не удач ребенка на себя. Поэтому на раннем этапе развития ребенка с синдромом Дауна необходима психологическая поддержка родителей.

 
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   Скачать   След >