Меню
Главная
Авторизация/Регистрация
 
Главная arrow Медицина arrow Биомаркеры и молекулярная патология в эпидемиологии

Организация мониторинга за наследственными заболеваниями в РБ

В Беларуси, как и в других странах с высоким уровнем медицинской помощи и низкой неонатальной и перинатальной смертностью, врожденная и наследственная патология (прежде всего врожденные пороки развития, хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ) занимает одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности.

В современной медицине существуют два основных подхода к выявлению наследственных заболеваний.

Первый - массовый скрининг на заболевания, широко распространенные в данной популяции и имеющие хорошо разработанное лечение.

Неонатальный биохимический скрининг организован в Беларуси с 1978 года и в настоящее время осуществляется клинико-диагностической генетической лабораторией ГУ РНПЦ «Мать и дитя». Скрининг включает обследование всех новорожденных республики по сухим пробам крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Все выявленные дети госпитализируются в ГУ РНПЦ «Мать и дитя» для проведения уточнения диагноза и введения специфического лечения. Дальнейшее наблюдение пациентов проводится по месту жительства.

В соответствии с Постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 30.11.2007г. №1650 обеспечение лечения детей с врожденным гипотиреозом и специального питания для детей больных фенилкетонурией, а также беременных с этим заболеванием является бесплатным.

Второй подход представляет собой обследование пациентов с определенными клиническими признаками, позволяющими заподозрить наследственное заболевание. В соответствии с таким подходом существующая в настоящее время схема диагностики генетической патологии предусматривает выявление пациентов группы риска по клиническим признакам и результатам лабораторных и инструментальных исследований врачами участковой службы и специалистами (педиатрами, терапевтами, акушер-гинекологами, эндокринологами, неврологами, окулистами и врачами других специальностей). Пациенты, у которых заподозрено генетически обусловленное заболевание, направляются на консультацию к врачу-генетику в ГУ РНПЦ "Мать и дитя". Врач-генетик в зависимости от предполагаемого диагноза назначает целенаправленное обследование: цитогенетическое при подозрении на хромосомную патологию, биохимическое при предполагаемой наследственной болезни обмена веществ. Анализ ДНК проводится для уточнения нозологической формы или типа заболевания, выявления носителей гена в семье, проведения пренатальной диагностики. Диагностика может быть начата по сухим пробам крови и мочи. При выявлении характерных изменений пациент приглашается для дополнительного обследования. Медико-генетическое консультирование семьи в случае подтверждения диагноза проводится в ГУ РНПЦ «Мать и дитя».

Лабораторное обследование пациентов с предполагаемым наследственным заболеванием организовано в республике следующим образом.

Цитогенетическое обследование при подозрении на хромосомные болезни или носительство хромосомной перестройки проводится во всех медико-генетических центрах.

Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена веществ и ДНК-диагностика наследственных болезней проводится в ГУ РНПЦ "Мать и дитя" для всей республики. Учитывая редкость каждой отдельной нозологической формы наследственных болезней, такая концентрация специализированных исследований в одной лаборатории позволяет наиболее эффективно использовать оборудование и реагенты и постоянно расширять спектр исследуемых патологий.

Ежегодно для уточнения предполагаемого диагноза наследственного дефекта метаболизма обследуется более 2000 человек. Благодаря введению новых видов биохимических исследований в настоящее время освоена и проводится биохимическая диагностика более 200 нозологических форм наследственных болезней обмена веществ. В практику обследования пациентов для уточнения диагноза наследственного нарушения метаболизма введен метод тандемной масс-спектрометрии, позволяющий выявлять редкие болезни обмена.Количество пациентов с впервые установленным диагнозом наследственной болезни обмена веществ составляет ежегодно около 60: в т.ч. фенилкетонурия - 17-20, мукополисахаридоз (разные типы) - 2-6, прочие НБО 15-30.

Дальнейшее диспансерное наблюдение пациентов осуществляют участковые педиатры или терапевты, которые составляют план лечебных и диагностических мероприятий. В зависимости от конкретного заболевания и выраженности клинических признаков такие пациенты требуют наблюдения и симптоматического лечения у врачей специалистов: офтальмолога, ортопеда, кардиолога, невролога. Оказание специализированной медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями организовано в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь №1327 от 13.12.2010г. «Об организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями» и № 1382 от 30.12.2010г. «Об утверждении инструкции о порядке оказания медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями», которым в частности определены организации здравоохранения и специалисты, ответственные за оказание специализированной помощи.

Лечение подавляющего большинства наследственных болезней обмена симптоматическое. Симптоматическая терапия в зависимости от конкретного заболевания включает диетические ограничения и лечебное питание, медикаментозную терапию основных проявлений, в т.ч. сердечной недостаточности, дыхательных нарушений, поддержку функции печени; хирургическую коррекцию - протезирование сердечных клапанов, коррекция патологии суставов и пр. Используются также физиотерапевтические методы и лечебная физкультура, прежде всего при поражении опорно-двигательного аппарата [21].

Важное значение имеет проведение реабилитационных мероприятий. Такое лечение проводится в областных больницах и реабилитационных центрах, а также в Республиканской детской больнице медицинской реабилитации и Республиканской клинической больнице медицинской реабилитации.

Основными направлениями научных исследований в области медицинской генетики являются профилактика и своевременная диагностика наследственных болезней; мониторинг врожденных пороков развития; разработка и внедрение в практику медико-генетической и акушерской служб программ предупреждения рождения детей с врожденными пороками развития; разработка и внедрение в практику медико-генетических центров систем биохимической и молекулярно-генетической пренатальной и витальной диагностики наследственных заболеваний, связанных с врожденным нарушением обмена веществ; изучение молекулярно-генетических основ наследственных заболеваний.

Ежегодно на базе ГУ РНПЦ «Мать и дитя» проводятся республиканские семинары и конференции по проблемам медицинской генетики, в них участвуют специалисты разных профилей. Обучение основам медицинской генетики организовано на кафедре неонатологии и медицинской генетики БелМАПО, а также на рабочем месте в ГУ РНПЦ «Мать и дитя».

Таким образом, сотрудниками научных и практических подразделений ГУ РНПЦ «Мать и дитя» проводится большая работа по оказанию медико-генетической помощи населению республики, разработке и внедрению новых методов диагностики, и совершенствованию медико-генетического консультирования, выполнению научных исследований по изучению наследственной и врожденной патологии [21].

 
< Предыдущая   СОДЕРЖАНИЕ   Следующая >
 
Предметы
Агропромышленность
Банковское дело
БЖД
Бухучет и аудит
География
Документоведение
Естествознание
Журналистика
Инвестирование
Информатика
История
Культурология
Литература
Логика
Логистика
Маркетинг
Математика, химия, физика
Медицина
Менеджмент
Недвижимость
Педагогика
Политология
Политэкономия
Право
Психология
Региональная экономика
Религиоведение
Риторика
Социология
Статистика
Страховое дело
Техника
Товароведение
Туризм
Философия
Финансы
Экология
Экономика
Этика и эстетика
Прочее